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As doenças raras que afetam mais de 300 milhões de pessoas

Atualizado: 11 de mai. de 2022



Existem cerca de 300 milhões de pessoas a viver com uma das mais de 6000 doenças raras já identificadas no Mundo.


Hoje relembramos a importância do conhecimento e consciência delas e do seu impacto a nível do utente e da sua família. Estas doenças são causa de sofrimento físico e emocional, não só pelas limitações que causam mas também pelo árduo caminho a realizar até ao o seu diagnóstico, exigindo uma equipa multidisciplinar apoiada no mais recente conhecimento cientifico.

Leia o nosso artigo, e conheças estas doenças, que apesar de raras, são reais!

Ouve-se falar pouco destas doenças que têm, quase sempre, uma designação difícil de pronunciar e que, na maioria das vezes, herdaram o nome do cientista ou médico que primeiro as investigou – síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, doença de Huntington, sarcoma de Kaposi…

Estas doenças têm em comum o facto de serem consideradas raras, afectando menos de uma em duas mil pessoas. Apesar de o número ser pequeno, a verdade é que se conhecem mais de seis mil doenças raras, que, no seu conjunto, abrangem muitos milhares de pessoas. Só em Portugal, estima-se que sejam entre 600 mil a 800 mil os que sofrem destas patologias.

E este número está em crescimento, uma vez que, por semana, surgem, em média, cinco novas doenças que são classificadas como raras. Uma classificação que também pode ser atribuída a variantes de doenças frequentes. E que vai mudando com o tempo: a sida, por exemplo, já foi considerada rara mas acabou por se transformar numa epidemia. O estatuto de doença rara muda igualmente com a geografia: a lepra, rara na Europa, é endémica em muitos países africanos, entre outros exemplos.






Mais de 70% destas doenças têm origem genética identificada outras, porém, têm causa infecciosa, resultando da acção de bactérias ou vírus, sendo ainda possível que sejam consequência de alergias. As causas genéticas podem ter sido herdadas de um (ou de ambos) dos progenitores ou serem iniciadas no individuo afectado, chamada de mutação de novo.

Cerca de 70% destas doenças tem o seu início na infância contudo, sendo as restantes manifestadas na idade adulta. São sintomas muito diversos, que variam de doença para doença e até de doente para doente.