Existem cerca de 300 milhões de pessoas a viver com uma das mais de 6000 doenças raras já identificadas no Mundo.
Hoje relembramos a importância do conhecimento e consciência delas e do seu impacto a nível do utente e da sua família. Estas doenças são causa de sofrimento físico e emocional, não só pelas limitações que causam mas também pelo árduo caminho a realizar até ao o seu diagnóstico, exigindo uma equipa multidisciplinar apoiada no mais recente conhecimento cientifico.
Leia o nosso artigo, e conheças estas doenças, que apesar de raras, são reais!
Ouve-se falar pouco destas doenças que têm, quase sempre, uma designação difícil de pronunciar e que, na maioria das vezes, herdaram o nome do cientista ou médico que primeiro as investigou – síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, doença de Huntington, sarcoma de Kaposi…
Estas doenças têm em comum o facto de serem consideradas raras, afectando menos de uma em duas mil pessoas. Apesar de o número ser pequeno, a verdade é que se conhecem mais de seis mil doenças raras, que, no seu conjunto, abrangem muitos milhares de pessoas. Só em Portugal, estima-se que sejam entre 600 mil a 800 mil os que sofrem destas patologias.
E este número está em crescimento, uma vez que, por semana, surgem, em média, cinco novas doenças que são classificadas como raras. Uma classificação que também pode ser atribuída a variantes de doenças frequentes. E que vai mudando com o tempo: a sida, por exemplo, já foi considerada rara mas acabou por se transformar numa epidemia. O estatuto de doença rara muda igualmente com a geografia: a lepra, rara na Europa, é endémica em muitos países africanos, entre outros exemplos.
Mais de 70% destas doenças têm origem genética identificada outras, porém, têm causa infecciosa, resultando da acção de bactérias ou vírus, sendo ainda possível que sejam consequência de alergias. As causas genéticas podem ter sido herdadas de um (ou de ambos) dos progenitores ou serem iniciadas no individuo afectado, chamada de mutação de novo.
Cerca de 70% destas doenças tem o seu início na infância contudo, sendo as restantes manifestadas na idade adulta. São sintomas muito diversos, que variam de doença para doença e até de doente para doente.
O que não varia é o facto de serem doenças crónicas e degenerativas – quer isto dizer que são doenças para a vida e que se vão agravando com o tempo, muitas vezes incapacitantes, com compromisso da qualidade de vida e até pondo a vida em risco.
Em torno delas gravita o problema do desconhecimento: é que cientistas e médicos ainda sabem muito pouco sobre a maioria delas, havendo necessidade de maior investigação sobre as suas causas e o tratamento. Há mesmo doenças raras que não beneficiam de tratamento específico, com os cuidados a orientarem-se para a prevenção, melhoria da qualidade e da esperança de vida.
Para outras foram já desenvolvidos medicamentos – são os chamados medicamentos órfãos. Mas também aqui se coloca um problema: é que o desenvolvimento de fármacos para um número limitado de doentes não é lucrativo para os laboratórios, o que pode explicar o escasso investimento na investigação. Em Portugal, estão disponíveis 38 medicamentos órfãos.
São cerca de sete mil as doenças raras, pelo que não é possível apresentá-las exaustivamente. Eis, no entanto, alguns exemplos:
Síndrome de Prader-Willi
Descrita pela primeira vez em meados do século XX, esta é uma doença congénita e muito complexa, cuja causa conhecida reside numa anomalia no cromossoma 15 herdado do pai. Baixa estatura, obesidade, hipotonia (baixo tónus muscular), pele e cabelos mais claros do que os paternos, mãos e pés pequenos, face achatada, olhos pequenos em forma de amêndoa e órgãos genitais de pequenas dimensões, além de uma deficiência mental ligeira a moderada – assim são as crianças que sofrem desta síndrome.
Alguns destes sinais são identificados logo à nascença. É o caso da hipotonia: os bebés são flácidos – não se consegue colocá-los de pé, pois o corpo flecte-se imediatamente e a cabeça pende sobre os ombros. Quanto à obesidade, resulta de uma fome incontrolável e é adquirida após o nascimento.
Os recém-nascidos apresentam um peso normal, sendo que no primeiro ano de vida podem até perder peso, dada a dificuldade de deglutição. É a partir dos dois anos que o excesso de peso se torna visível, agravando-se progressivamente com consequências que podem ser fatais. Para obter comida, manipulam a família e todos quantos com elas convivem. Podem chegar até à situação extrema de pedirem dinheiro na rua para comprar alimentos ou de, fracassadas todas as estratégias, se alimentarem das suas próprias borbulhas e unhas.
Controlar o que comem passa a ser prioritário para os pais, o que normalmente conseguem com a ajuda de um nutricionista. Um fisiatra, que elaborará um programa de exercício físico adequado à situação clínica, integra igualmente a equipa médica que acompanha as crianças com síndrome de Prader-Willi. Combater o excesso de peso é fundamental para a sobrevivência, podendo ser necessário recorrer a terapêutica medicamentosa.
Tratamento específico para a doença não existe, tal como não existe qualquer forma de a prevenir.
Síndrome de Angelman
É também provocada por uma alteração no cromossoma 15, mas no materno. Já foi designada síndrome da boneca feliz, porque as crianças com este atraso psico-motor têm verdadeiros ataques de riso. Porém, esta designação acabou por ser abandonada.
É entre os seis e os doze meses que se começam a notar os primeiros atrasos no desenvolvimento em crianças cujo parto foi normal e que, enquanto recém-nascidos, não apresentaram qualquer anomalia. Pelos dois anos a doença atinge o auge, tendo na microcefalia (cérebro e crânio demasiado pequenos para a idade) um dos seus sinais mais visíveis. Dificuldades na fala e na compreensão das palavras são outras das características destas crianças, que, no entanto, apreendem bem gestos e imagens. Na postura e nos movimentos notam-se igualmente deficiências, como tremores e marcha cambaleante.
Estas são crianças hiperactivas, facilmente excitáveis e com dificuldades de concentração, o que se evidencia, nomeadamente, através de movimentos repetidos das mãos como bater palmas, chamadas estereotipias. É o riso que melhor espelha esta síndrome, com os pequenos doentes a conseguirem rir durante horas. Mas apesar da sua aparência alegre podem exibir comportamentos agressivos, como morder ou beliscar.
Podem passar semanas sem dormir, pelos três anos surgem as convulsões e, apesar do crescimento cronológico, a verdade é que se assemelham a bebés pelo grau de dependência do adulto. Com quase nenhum uso das palavras, com movimentos descoordenados e desequilibrados são crianças cuja autonomia está muito comprometida.
Todavia, a sua expectativa de vida é igual à da população em geral. Sem tratamento específico, existem, apenas, cuidados que permitem diminuir as manifestações da doença e melhorar a qualidade de vida das pessoas afectadas. São tratamentos que ajudam a melhorar as convulsões, a capacidade de comunicar e o comportamento.
Síndrome de Barth
É transmitida de mãe para filhos, através do cromossoma X. Uma mãe portadora não apresenta sintomas da doença mas tem 50% de possibilidades de transmitir o gene alterado aos filhos: se nascer uma rapariga será portadora, como a mãe, mas se nascer um rapaz terá os sintomas da doença.
Assim se explica que esta síndrome afecte apenas o sexo masculino.
Aumento do volume do coração, redução do número de glóbulos brancos envolvidos no combate às infecções bacterianas (o que aumenta a probabilidade de uma doença infecciosa respiratória ou da pele), fraqueza muscular (incluindo do músculo cardíaco) e atraso no crescimento (com baixo peso e baixa estatura) são as principais características da doença.
A melhoria do diagnóstico e do acompanhamento médico tem permitido aumentar a sobrevivência dos doentes. Infecções e insuficiência cardíaca são os maiores riscos.
Síndrome de Bernard Soulier
É da conjugação de um defeito genético do pai e da mãe que resulta esta doença. Em cada um deles esse defeito não tem qualquer expressão, mas num filho pode dar origem à síndrome de Bernard Soulier.
Desta conjugação resulta a formação de plaquetas (células fundamentais na coagulação do sangue) gigantes, incapazes de desempenhar eficazmente o seu papel perante uma hemorragia. Daí que, nos primeiros anos de vida, estes doentes se confrontem com hemorragias muito intensas. Sangram muito, por exemplo, quando fazem troca de dentição, quando surge a primeira menstruação ou na primeira fractura, intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda. É por isso que, na idade adulta, lhes está vedada a prática de exercício físico intenso, dado o risco de um acidente, e que as mulheres têm de conviver com um fluxo menstrual intenso que chega a durar oito dias.
Foi em 1948 que os médicos Bernard e Soulier descreveram pela primeira vez esta síndrome, depois de observarem uma jovem com uma hemorragia grave e prolongada provocada pela diminuição de plaquetas no sangue.
Verificaram então que aquelas células apresentavam um tamanho exagerado.
Síndrome de Cornelia de Lange
Foi uma pediatra holandesa que em 1933 descreveu pela primeira vez esta doença, de que se estima existirem cerca de 50 casos no nosso país. Calcula-se que, em todo o mundo, afecte um em cada dez mil nascimentos, não sendo aparentemente hereditária (a probabilidade de passar de pais para filhos não vai além dos dois por cento).
Antes do nascimento não é possível detectar sinais da síndrome, os quais só se identificam após o parto. São recém nascidos pequenos, de baixo peso, com microcefalia e um conjunto de características faciais muito peculiares – sobrancelhas unidas, pestanas longas, nariz pequeno, lábios finos e ligeiramente invertidos, rosto redondo. Também as mãos e os pés são pequenos, com a particularidade de o quinto dedo estar geralmente encurvado. Há crianças que, além disso, apresentam uma membrana entre o segundo e o terceiro dedos dos pés.
A outros níveis, a síndrome de Cornelia de Lange manifestase através de um atraso na linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, problemas visuais e auditivos, bem como dificuldades na alimentação. É igualmente possível que os portadores da doença possuam uma sensibilidade táctil muito acentuada e, em contrapartida, sejam quase insensíveis à dor.
A intolerância à lactose é um factor comum aos vários doentes, tal como dificuldade em ingerir e digerir os alimentos, o que abre caminho a problemas do foro gastrointestinal.
A nível da visão, são normalmente míopes, com uma secreção lacrimal abundante e inflamações recorrentes.
Quanto ao atraso na comunicação, é frequente que as crianças só comecem a falar entre os cinco e os dez anos. Também na esfera comportamental apresentam problemas, sendo frequentemente crianças hiperactivas e com dificuldades de concentração.
Estes são apenas alguns exemplos das muitas doenças raras: raras individualmente, mas relevantes no seu conjunto.
Acreditamos, na FCSaúde, que todos temos de ter um papel ativo para o desenvolvimento da educação na saúde e social.
Desta forma podemos ajudar, não só aqueles que mais precisam, mas também contextualizar aqueles que desconhecem a realidade de indivíduos que, sem escolha, têm de lidar com obstáculos, em que todos podemos ser capazes de contribuir de alguma maneira, não só para ajudar os utentes, mas também as suas respectivas famílias, a atingir metas de bem-estar pessoal e ainda de realização emocional e profissional.